Akdeniz anemisi, β-talasemi olarak da bilinen kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Bu hastalık, hemoglobin molekülünün yapısal bir bileşeni olan beta globin genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır.
Taşıyıcılar, bir veya her iki ebeveynlerinden mutant beta globin genini miras almış kişilerdir. Akdeniz anemisinin taşıyıcıları, klinik semptomları göstermeyen, ancak hastalığı potansiyel olarak geçirebilecek bireylerdir.
Akdeniz anemisi taşıyıcıları, bir mutant beta globin geni (HbA) ve bir normal beta globin geni (HbA veya HbS gibi) taşırlar. Bu nedenle bu kişiler, heterozigot taşıyıcılar olarak adlandırılırlar.
Her iki bireyde de varsa çocuk için büyük risk
Akdeniz anemisi taşıyıcıları, hastalığın belirtileri göstermeyebilirler, ancak mutasyon taşıdıkları için, bu mutasyonu kalıtımsal olarak kendi çocuklarına geçirebilirler. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcı ise, çocuklarının Akdeniz anemisi riski daha yüksek olacaktır.
Akdeniz anemisi taşıyıcıları genellikle kan testleriyle teşhis edilir. Eğer bir kişi taşıyıcı olarak teşhis edilirse, bu bilgi aile planlaması ve genetik danışmanlık açısından önemlidir, çünkü bu durumda çocuklarının riskini anlamalarına yardımcı olabilirler.
